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Fibrose Cística, saiba o que é

1/9/2016

 

 

O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites.

Na maioria das vezes a FC é diagnosticada já na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. O gene “defeituoso” é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença), e é responsável pela alteração do transporte de íons através das membranas das células. Chamado de CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), este gene intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

A Fibrose Cística pode ser identificada através do teste do pezinho e seu diagnóstico pode ser confirmado através do teste do suor ou ainda através de exames genéticos.

A FC, por ser uma doença autossômica, manifesta-se em ambos os sexos. 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito mais rara nos orientais. Ela também é recessiva, o que significa que para ter Fibrose Cística, o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe. Cada filho de um casal portador deste gene terá 25% de chance de ter FC, conforme quadro abaixo:

Os principais sintomas da Fibrose Cística são: pneumonia de repetição; tosse crônica; desnutrição; dificuldade de ganhar peso e estatura; movimentos intestinais anormais; pólipos nasais; sabor muito salgado na pele ou suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”.

No sistema respiratório da pessoa com fibrose cística, o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico).

No sistema digestório, o muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente.

Já no sistema reprodutor, as alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar, considerando sempre sua condição clínica. Já os homens produzem espermatozoides, contudo, a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado o portador de FC pode ter uma vida normal, ativa e produtiva!

Importante: Os dados aqui contidos servem apenas para informação. Consulte seu médico para maiores informações, diagnóstico e tratamento.

Referências:

AMAM – Associação Mineira de Assistencia a Mucoviscidose – http://www.amam.org.br/

NUPAD MG – http://www.medicina.ufmg.br/nupad/triagem/triagem_neonatal_fibrose_cistica_tratamento.html


DIAGNÓSTICO

“Saber o que se tem pode mudar tudo, e o verdadeiro ar que a gente respira é a esperança.”

Abaixo listamos as formas de identificar e diagnosticar a Fibrose Cística, lembrando que as informações contidas nesta sessão são única e exclusivamente de cunho informativo. Consulte seu médico para maiores informações.

1) Teste do Pezinho:

gratuito

O Teste do Pezinho é um exame realizado em recém-nascidos que tem por objetivo prevenir o desenvolvimento de doenças que podem levar à deficiência intelectual e causar inúmeras outras sequelas à saúde da criança. É gratuito e obrigatório, por isso, todo bebê nascido em território brasileiro deve fazer o teste no momento da alta hospitalar, entre o 3º e 7º dia de vida do RN. Sendo um Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado pela Portaria nº 822/2001 do Ministério da Saúde, garante o direito ao exame a todos os recém-nascidos, e tratamento àqueles com diagnóstico positivo para alguma das doenças triadas.

O Teste do Pezinho é um exame simples e quase indolor realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido – daí o nome popular do exame. Essas gotinhas são coletadas pelo profissional de enfermagem em um papel filtro. Após a secagem do sangue nesse papel, as amostras são enviadas ao laboratório de análise.

Para que o procedimento ocorra de forma tranquila é recomendado que a mãe segure o filho em pé, no seu colo. Dessa forma, o bebê se sentirá mais seguro e a posição do pezinho, voltado para baixo, facilitará a saída de sangue. Verifique se em seu estado a realização do Teste que engloba a Fibrose Cística é gratuita. Caso não, as maternidades oferecem a opção de Teste Ampliado.

2) Teste do Suor:


É considerado o padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Qualquer um dos critérios clínicos, se acompanhado por níveis de cloro no suor acima de 60 mEq/l, é suficiente para confirmar o diagnóstico de Fibrose Cística.

A técnica aceita para a dosagem de cloro no suor é a iontoforese quantitativa por pilocarpina, desenvolvida por Gibson e Cook em 1959. O procedimento de iontoforese pela pilocarpina deve ser realizado de forma meticulosa para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos.

Por motivos técnicos, o teste é usualmente realizado somente após o segundo mês de vida, mesmo quando há forte suspeita clínica, e apesar da urgência do resultado. Sabe-se que um número considerável de afetados tem níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/l), sendo poucos os que apresentam níveis normais. Nestes casos de níveis intermediários, a análise de DNA pode ser extremamente útil para confirmação de uma hipótese diagnóstica.

3) Teste Genético:

Este teste, quando realizado em sua forma completa, detectando duas mutações patogênicas, e é absolutamente conclusivo. Já foram descritas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR e com o o avanço da tecnologia de análise de DNA, atualmente com um único teste a triagem de todas as mutações é viável .

Fontes:
Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose – www.acamrj.org.br
Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional – www.fepe.org.br


TRATAMENTO

Cada paciente receberá um tratamento diferenciado. Naturalmente, muitos tratamentos serão semelhantes, e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos. A alteração genética que faz com que toda a secreção do organismo do paciente com Fibrose Cística seja mais grossa, o que desencadeia sérias alterações no sistema respiratório, digestivo e reprodutor, como:

Sistema Respiratório: O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirurgico).

Sistema Digestório: O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente.

Sistema Reprodutor: As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozóides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozóides até o testículo).

De forma geral, o tratamento é diário e composto por:Assorted Medicines

– Ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações;

– Antibióticos

– Suporte Nutricional

– Broncodilatadores

– Fisioterapia Respiratória

– Antinflamatórios

– Atividade Física

– Acompanhamento Multidisciplinar frequente

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado. As informações aqui contidas são apenas para informação.

ASSISTA UM VÍDEO SOBRE O ASSUNTO
https://youtu.be/TcIN7ZwdULs 



http://unidospelavida.org.br 

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